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Le patologie a definizione “rara” non sono certo così denominate
in quanto poche. Secondo la Commissione Europea Direzione Generale Salute e Tutela
dei Consumatori, in una consultazione pubblica in tema di malattie rare, la stima
di prevalenza di tali malattie è inferiore ai 5 casi ogni 10.000 persone.
Tale prevalenza appare molto bassa ma occorre ricordare che ognuna di queste malattie
colpisce 246.000 persone nell’UE a 27 Stati membri. Con le attuali conoscenze
scientifiche sono 5000-8000 le diverse malattie rare che colpiscono il 6% della
popolazione europea nelle varie fasi della vita. Ciò significa che sono
circa 15 milioni i cittadini dell’UE (a 27 Stati membri) che soffrono o
soffriranno di una malattia rara. Sono molto rare invece, quelle che colpiscono
una persona ogni 100.000 come il sarcoma di Ewing o la malattia di Von-Hippel-Lindau.
Migliaia di patologie rare colpiscono solo poche persone in tutta Europa come
la malattia di Pompe o la sindrome di Ondine. Le malattie rare sono caratterizzate
da una grande variabilità all’esordio: circa metà compaiono
alla nascita o durante l’infanzia (sindrome di Prader-Willi, sindrome di
Williams), l’altra metà insorge in età adulta (malattia di
Huntington, SLA-Sclerosi laterale amiotrofica). Sono in grande parte ad eziologia
genetica ma possono essere il risultato dell’esposizione ambientale durante
la gravidanza o in altre fasi della vita in presenza di una suscettibilità
genetica. Alcune possono essere complicanze rare di patologie comuni. Tutte colpiscono
l’individuo nelle sue capacità fisiche, mentali, comportamentali
e sensoriali generando disabilità spesso ad espressione multipla (poli
o plurihandicap).
La definizione di “malattia rara” è basata su differenti standard
ed il fatto che una patologia rientri in tale categoria varia a seconda dei Paesi,
ovvero:
1. nell’Unione Europea è rara una malattia che riguarda non più di 5 persone ogni 10.000
2. in Giappone è rara una malattia che riguarda meno di 4 persone ogni 10.000 abitanti
3. negli Stati Uniti è rara una malattia che riguarda meno di 7.5 cittadini su 10.000
Il fatto che esistano pochi pazienti affetti da tali patologie rende poco appetibile
l’impegno di risorse umane ed economiche da parte dell’Industria farmaceutica
per la ricerca e sviluppo di molecole farmacologicamente attive.
Per questo le malattie rare vengono anche definite “orfane” sia di
ricerca che di interesse da parte del mercato nonché di politiche di sanità
pubblica.
Con il Regolamento 141/2000 “European orphan medicinals product regulation”
è nato il COMP comitato per gli Orphan Drugs all’interno dell’EMEA
e con esso sono stati definiti alcuni incentivi ed agevolazioni per le società
farmaceutiche impegnate nella ricerca di farmaci orfani. La tutela dei diritti
del malato affetto da patologia rara incomincia negli Stati Uniti nel 1983 con
l’adozione del "Orphan Drug Act", poi in Giappone e in Australia nel 1993
e 1997; l’Europa ha seguito nel 1999 istituendo la politica per i farmaci
orfani unificata a quella di tutti gli stati membri. Ad oggi le malattie rare
sono una delle priorità del Programma di azione comunitaria nel campo della
sanità pubblica (2003-2008) dell’UE che fra le diverse azioni contempla
la creazione di una struttura consultiva europea ovvero una Task force malattie
rare che funzioni da punto di riferimento a livello UE per lo scambio delle migliori
pratiche. Continueranno anche ad essere una priorità nel nuovo programma
di sanità pubblica (2008-2013) dell’UE. Le incentivazioni ed agevolazioni
in termini di ricerca e sviluppo hanno condotto all’EMA, tra l’aprile
2000 e l’agosto 2007, ben 740 domande di assegnazione della qualifica di
orphan drug; a partire dal luglio 2007 più di 40 diversi nuovi medicinali
orfani hanno ottenuto l’AIC per la cura di più di 40 diverse malattie
rare potenzialmente letali o cronicamente debilitanti. Più di 500 farmaci
invece hanno ottenuto dal COMP la qualifica di farmaci orfani ma sono ancora oggetto
di test clinici.
Finora sono state organizzate conferenze sulle malattie rare ogni due anni (Copenhagen
2001, Parigi 2003, Lussemburgo 2005 e Lisbona 2007). Queste si sono rivelate preziosi
forum per lo scambio di informazioni e potenti strumenti di comunicazione che
garantiscono alle patologie rare una visibilità nei mezzi di comunicazione.
Il 1-2 marzo 2008 si svolgerà in Bulgaria il 3rd Eastern European Conference
on Rare Diseases and Orphan Drugs dal titolo “Rare Disease- Prevention,
Diagnosis, Treatment”, mentre il 29 febbraio 2008 si svolgerà la
First European Rare Disease Day. Gli intenti ad oggi della Commissione Europea
riguarderebbero nel 2009 uno studio di fattibilità per l’istituzione
di un’Agenzia europea sulle malattie rare che potrebbe diventare la chiave
di volta del futuro programma europeo di sanità pubblica (2014-2020) nel
campo delle malattie rare. La Commissione Europea (CE) nel novembre del 2008 intende
pubblicare una comunicazione sull’azione europea in tema di malattie rare.
Tale comunicazione raccoglierà tutte le opinioni autorevoli di tutti gli
Stati Membri. Questo conferma le malattie rare fra le priorità della nuova
strategia sanitaria europea adottata il 23 ottobre 2007. La comunicazione oltre
a descrivere la futura strategia comunitaria mira a promuovere l’elaborazione
di una futura Raccomandazione della CE sulle malattie rare. Gli obiettivi della
comunicazione sono:
1. rafforzare la cooperazione tra i programmi dell’UE
2. incoraggiare gli Stati membri a mettere a punto politiche nazionali nel campo sanitario
3. garantire lo sviluppo e la condivisione di orientamenti politici comuni in tutta Europa
Nel quadro italiano un passo significativo è stato attuato con il Decreto
Ministeriale 279 del 18 maggio 2001, che prevede l’istituzione di una rete
nazionale dei presidi specializzati deputati alla fornitura di prestazioni diagnostiche
e terapeutiche e all’esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le
prestazioni sanitarie incluse nei LEA. Restando in ambito Nazionale, oltre al
regolamento della rete nazionale delle malattie rare, un ulteriore normativa è
data da:
- Accordo Stato, Regioni e PP.AA. del 10 maggio 2007 che definisce l’importanza
delle reti regionali ed interregionali per le malattie rare costituite secondo
quanto stabilito dalle singole regioni o da gruppi di regioni associate. L’accordo
definisce la rete nazionale come l’insieme delle reti regionali e/o interregionali
coordinate fra di loro. L’impegno dell’accordo è che entro
il 31.03.2008 le Regioni provvedano all’attivazione dei registri regionali
(o interregionali) al fine di garantire il collegamento con il registro nazionale
presso l’ISS
- Decreto Legislativo 29 aprile 1998 n°124 che definisce in termini
di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie
- Circolare n°13 del 13.12.2001 contenente indicazioni per l’applicazione
dei regolamenti relativi all’esenzione per malattie croniche e rare
Il Ministro della Salute Livia Turco ha insediato il 5 giugno 2007
la Consulta per le malattie rare, all’interno della quale siedono 34 rappresentanti
di realtà associative. La Consulta è collegata al Centro Nazionale
Malattie Rare dell’ISS. Tale organismo nasce con l’intento di rafforzare
i legami e le sinergie tra le organizzazioni di tutela della rete delle malattie
rare presenti nel nostro paese, a partire dalla convinzione che esse svolgono
un ruolo fondamentale per orientare pazienti e familiari all’interno del
SSN e contribuire alla individuazione delle priorità per l’agenda
delle politiche pubbliche.
I temi maggiormente sottolineati dai rappresentanti delle diverse Associazioni
vanno dalla semplificazione delle procedure di accertamento della invalidità,
agli investimenti in ricerca, alla formazione dei Medici di medicina generale
e riduzione dei tempi di accesso alla prima diagnosi.
Il 27 giugno 2006 ha avuto luogo a Roma, l’audizione del Ministro della
Salute Livia Turco alla Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati,
durante la quale è stato presentato un New Deal della Salute contenente
Linee del programma di Governo per la promozione ed equità della salute
dei cittadini.
Questo piano di riforme economiche e sociali al punto 11.4 si è occupato
di malattie rare prevedendo un impegno articolato nei seguenti punti:
- La realizzazione di un programma nazionale triennale sulle malattie rare
- L’istituzione di un fondo nazionale per le malattie rare, per la
ricerca, lo sviluppo e l’accesso dei pazienti ai medicinali orfani
- L’istituzione di un comitato nazionale per le malattie rare presso
il Ministero della Salute (rappresentanti delle Regioni, dei seguenti Ministeri:
Salute, Pubblica Istruzione, Università e Ricerca, Politiche per la Famiglia,
Solidarietà sociale e dell’ISS e delle associazioni di tutela dei
malati) con compiti consuntivi e propositivi sulla gestione del fondo
- La defiscalizzazione della ricerca sui farmaci “orfani”
- La disponibilità e gratuità di farmaci (classe C), di alimenti,
di dispositivi medici e di altre sostanze attive utili per la cura sintomatica
e di supporto esclusivamente dei soggetti portatori di malattie rare
Passando ora alla realtà delle Aziende Sanitarie locali si riporta di seguito
con la Figura.A l’iter previsto per la prescrizione di farmaci a favore
di soggetti affetti da malattie rare nel territorio della ASL3 Genovese:
Figura A
L’esenzione per malattia rara è attestata dal medico indicando il
codice completo di malattia, trattasi di un codice alfanumerico composto da 6
caratteri:
- Il primo carattere è la lettera “R” indicante che la
malattia è individuata come rara
- Il secondo carattere è una lettera che indica il settore della
classificazione ICD9-CM cui la malattia appartiene
- Il terzo carattere è costituito dal numero “O” nel
caso di malattia singola o dalla lettera “G” quando il codice si riferisce
ad un gruppo di malattie
- I successivi caratteri indicano la numerazione progressiva della malattia
o del gruppo di malattie
Per le malattie rare è previsto che il medico prescrittore riporti sulle
ricette tutti e sei i caratteri del codice identificativo. A causa della complessità
e varietà delle manifestazioni cliniche di ciascuna malattia il D.M. 279/01
non definisce le prestazioni erogabili in esenzione, ma prevede che siano erogate
in esenzione tutte le prestazioni ritenute appropriate ed efficaci per il trattamento
e monitoraggio della malattia rara accertata o per la prevenzione degli ulteriori
aggravamenti.
La nostra U.O. Assistenza Farmaceutica Convenzionata ha, nel settore delle
malattie rare, l’obbligo di detenere i protocolli terapeutici dei pazienti
e di verificare la correttezza delle prescrizioni sul territorio di dette specialità
fra cui anche i farmaci di fascia “C”.
Si è resa utile la creazione di un database in cui registrare i dati
del paziente ed il codice di malattia nonché la sua descrizione.
Da questo file si sono assemblati i casi raggruppandoli in base al codice della
malattia rara, mettendo in evidenza la numerosità e l’incidenza
degli stessi.
Il risultato è esprimibile tramite il grafico 1. e si riferisce alle
prime dieci patologie rare più ricorrenti nel nostro territorio (i dati
sono riferiti all’archivio dei protocolli terapeutici depositati fino
al 14/02/2008):
Grafico 1
Attraverso l’impiego del database ARNO del Cineca è stato possibile
effettuare un incrocio tra i codici fiscali dei pazienti che hanno depositato
un protocollo terapeutico per malattia rara nei nostri uffici e le prescrizioni
sul territorio con il codice della patologia estrapolato dalla ricetta.
Ciò è stato effettuato tramite l’impiego di un progetto in
analisi diretta, mirato all’incrocio dei dati anagrafici derivati da
un file esterno con le prescrizioni presenti nel territorio e recanti i codici
in esame (l’area periodo è il I° semestre 2007).
In base alla casistica riportata nel grafico 1. si è focalizzata l’attenzione
sulle prime tre malattie rare con la maggiore numerosità dei casi. Per
queste tre categorie si è provveduto a selezionare e raggruppare le prescrizioni
per tipologia di Gruppo Anatomico Principale (GAP) andando a valutare il numero di pezzi di farmaci prescritti
per singolo GAP esaminato.
Si riportano di seguito i grafici 2.3.4. inerenti i pezzi prescritti per GAP nella
SLA, nelle Anemie ereditarie e nei difetti ereditari della coagulazione che per
il nostro territorio rappresentano la casistica più alta:
Grafico 2
Grafico 3
Grafico 4
Selezionando poi il numero di pezzi complessivi prescritti per le tre patologie
in esame si è dedotto come il maggiore numero di pezzi, e quindi prescrizioni,
si riscontri per le anemie ereditarie e i difetti ereditari della coagulazione
mentre è più basso per la SLA che è al primo posto invece
come numerosità dei casi.
Si riporta di seguito il grafico 5:
Grafico 5
Si può concludere questa breve analisi statistica di un campione di malattie
rare nel territorio della ASL3 Genovese, con l’auspicio che i Servizi sanitari
nazionali concedano sempre più spazi economici ed assistenziali a questi
pazienti e che le Aziende farmaceutiche restino più sensibilizzate alla
ricerca farmacologia di questo settore che è a grande valenza scientifica
ed umanitaria. Ed infine l’ultimo auspicio è un’intensa e costante
collaborazione a livello europeo ed internazionale nella definizione di incentivazioni
alle Aziende farmaceutiche sia nella fase di ricerca e sviluppo che in quella
commerciale. Il messaggio che scaturisce è che occorre potenziare l’offerta
del mercato farmaceutico nei confronti di una domanda di salute e migliore qualità
di vita nelle malattie rare.
Siti Internet consultati:
http://www.ministerosalute.it/assistenza/malattierare/malattierare.jsp
http://www.ministerosalute.it/dettaglio/pdFocus.jsp?area=assistenza-malattie&colore=3&id=433
http://www.ministerosalute.it/assistenza/malattierare/sezApprofondimentoM.jsp?label=m_reg
http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_pubblicazioni_530_allegato.pdf
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_it.pdf http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_5_en.htm
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